Genel Bilgiler

Genetik

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI İŞLEMİ NEDİR ?

Tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolarda, gebelik oluşmadan önce genetik inceleme yapılmasına PREİMPLANATASYON GENETİK TANI(PGT) işlemi denir.

PGT ‘NİN ÖNEMİ NEDİR?

Çiftler taşıdıkları kromozoma ait yapısal ve sayısal bozuklukları ya da tek gen hastalıklarını, çocuklarına aktarabilirler. Bu durumda doğacak çocukta hayati tehlike dahil hayatı boyunca tedavi için çare araması gereken durumlar ortaya çıkabilecektir. Bu nedenle hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan pre-implantasyon genetik tanı yöntemi ile eleyerek sağlıklı embriyonun seçilip transfer edilmesi ve çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi mümkündür.
Ayrıca kadınlarda yaşın ilerlemesi ile birlikte özellikle 39 yaş ve üzerinde yumurtada kromozomal anormalliklerin arttığı bilinmektedir. Bu durumda embriyo transferi öncesi yapılan PGT yöntemi ile kromozomal olarak sağlıklı embriyoların seçilmesi ve transferi çiftlerin daha sonra karşılaşabileceği abortus (düşükler) ve down sendromu gibi anomalili doğumların önlenmesine olanak sağlar.

PGT, HLA doku tipleme çalışmaları ile sadece bir tanı yöntemi olarak kalmayıp aynı zamanda ailelerin sağlıklı bir bebeğe sahip olmasını sağlarken aynı zamanda hasta çocuklarının doğan kardeşlerinden alınan HLA uyumlu kök hücreler ile tedavi olabilmesine olanak sağlamaktadır.

 

PGT İLE TANI KONULAN TEK GEN HASTALIKLARI

Mutasyonu belirlenen her genetik hastalık için PGT işlemi yapılabilmektedir. PGT ile tanı konulan tek gen hastalıklarının bazıları şunlardır;
Adrenolökodistrofi
Ailesel Akdeniz ateşi
Ailesel Hemofagositik lenfohistiyositozis (HLH)
Ailesel Hipomagnezemi (Hiperkalsiüri ve Nefrokalsinoz ile Birlikte)
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
ARC sendromu (Arthrogryposis-Renal 
dysfunction-Cholestasis)
Becker musküler distrofi (BMD)
Beta talasemi
Cam Kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta)
Charcot Marie tooth (CMT) sendromu
Delta-Beta talasemi
Donohue sendromu (Leprechaunizm)
Duchenne kas distrofisi
Ehler-Danlos Sendromu (EDS) Tip VIIC
Epidermolizis bullosa
Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD)
Fankoni anemisi
Fenilketonüri
Frajil X sendromu
Fraser Sendromu
Galaktozemi
Glikoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği 
Herediter multiple ekzositoz
Hiper IgM Sendromu
Hipohidrotik Ektodermal Displazi
Hipomyelinizasyon ve konjenital katarakt
Hunter Sendromu
Huntington hastalığı
İnfantil Nöroaksonal Distrofi
Joubert Sendromu
Keratit- iktiyoz-sağırlık (KID) sendromu
Kistik Fibrozis
Koenzim Q eksikliği
Konjenital adrenal hiperplazi              
Konjenital faktör 7 eksikliği
Konjenital sağırlık
Krabbe hastalığı
Lafora hastalığı
Leber'in konjenital amorozu
Li-fraumeni sendromu
Limb Girdle Musküler Distrofi (LMD)
Meme kanseri
Metakromatik lökodistrofi
Miyotonik distrofi
MTHFR eksikliği
Mukolipidosis
Mukopolisakkaridosis Tip 1 (Hurler Sendromu)
Mukopolisakkaridosis Tip 3A (Sanfilippo sendromu)
Mukopolisakkaridosis Tip 3B (Sanfilippo sendromu)
Mukopolisakkaridosis Tip 6
Neimann-Pick hastalığı
Nemalin miyopati
Non-Ketotik Hiperglisinemi
Nörofibromatozis
Orak hücre anemisi
Osteopetrosis (mermer kemik hastalığı)
Polikistik böbrek hastalığı
Retinoblastoma
Sitrullinemi
Spastik parapleji Tip 3
Spastik parapleji Tip 5
Spinal müsküler atrofi (SMA)
Spinoserebellar Ataksi Tip 2 (SCA2)
Tay-Sachs hastalığı
Tüberoz skleroz
Tümör Nekrozis Faktör Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Usher sendromu Tip 3B
Zellweger sendromu
 

MİKROARRAY YÖNTEMİ NEDİR?

Array Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (a-CGH),DNA daki değişiklikleri saptayan en yeni moleküler yöntemdir. Bu yöntem ile embriyolardaki kromozomların tümü incelenebilir. Kromozomların sayısal olarak incelenmesinin yanı sıra delesyonlar ve translokasyonlar gibi yapısal kromozomal anormalliklerin saptanmasınıda mümkün kılar.

YUMURTA (OOSİT) DONDURULMASI

Embriyolarda olduğu gibi yumurta hücresinde (oosit) dondurularak saklanabilmektedir ve daha sonra çözülerek embriyo oluşturması başarı ile sağlanabilmektedir.
Sağlık Bakanlığı tarafından 30 Eylül 2014 tarihinde yayınlanan bir yönetmelik ile evli olmayan ancak yumurtalık rezervi azalmış henüz doğurmamış veya aile öyküsünde erken menopoz hikayesi olan kadınların yumurtaları dondurularak saklanabilmektedir bu durumda üç uzman doktordan oluşan sağlık kurulu raporu ile yumurta hücresi dondurma işlemi yapılabilmektedir., Ayrıca kemoterapi ve radyoterapi gibi yumurta hücrelerine zarar veren tedavilerde veya üreme işlevinin kaybedilmesine yol açacak ameliyatlar öncesi yumurtaların dondurularak saklanabilmesi mümkündür. Dondurulan yumurtalar yönetmeliğe göre 5 yıl saklanabilmektedir. Sağlık Bakanlığına verilen uzatma dilekçesi ile bu süre uzatılabilmektedir.

SÜREKLİ EMBRİYO İZLEME SİSTEMİNİN ÖNEMİ

Sürekli embriyo izlemi sistemi IVF laboratuvarında embriyoların döllenme aşamasından sonraki tüm gelişim sürecinin kaydedilmesini ve sonra incelenmesini mümkün hale getirmiştir.

Klasik olan embriyo değerlendirmede, embriyolar kısa süreliğine bulundukları inkübatörlerden çıkartılıp mikroskop ile morfolojik ( şekilsel ) olarak değerlendirmeleri yapılmaktadır. Bu durum kültür inkübatörlerinin iç ortamın bozulmasına ve embriyonun gelişimi için uygun olmayan dış ortam şartlarına maruz kalmasına neden olmaktadır. Sürekli embriyo izleme sisteminde ise içerisinde bulunan hareketli mikroskop ve kamera ile belirli aralıklarla embriyoların görüntüleri kaydedilmekte böylece de embriyoları dış ortama çıkarmadan değerlendirme yapılabilmektedir.

Standart inkübatörlerde embriyo seçimi anlık morfolojik değerlendirmeyle kısıtlanmışken, sürekli embriyo izleme sistemlerinde morfolojiye ek birçok parametre ile birlikte süre bilgisi de eklenerek daha gelişmiş bir değerlendirme yapılabilmektedir.

Emb.Tuba YELKE  
Medipol Üniversitesi Tüp Bebek Embriyoloji Başkanı

Web sitemizin içeriği, ziyaretçiyi bilgilendirmeye yönelik hazırlanmıştır. Sitede yer alan bilgiler, hiçbir zaman bir hekim tedavisinin ya da konsültasyonunun yerini alamaz. Bu kaynaktan yola çıkarak, ilaç tedavisine başlanması ya da mevcut tedavinin değiştirilmesi kesinlikte tavsiye edilmez. Web sitemizin içeriği, asla kişisel teşhis ya da tedavi yönteminin seçimi için değerlendirilmemelidir. Sitede kanun içeriğine aykırı ilan ve reklam yapma kastı bulunmamaktadır.

© 2010 - 2017, Tüm hakları saklıdır. Gizlilik Sözleşmesi. Bu web sitesi Empati Design tarafından yapılmıştır. Daha detaylı bilgi almak için lütfen tıklayınız.
empatidesign